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Genómica
Clínica

Revele la causa de enfermedades

Apoye a sus pacientes completamente con información precisa y consejos útiles. Un diagnóstico definitivo puede brindar un gran alivio a los pacientes y sus familias, especialmente cuando han estado buscando respuestas durante mucho tiempo.

+Descripción

DIPLOIDE ha identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades oncológicas en más de 250 genes diferentes.

DIPLOIDE tiene una amplia gama de pruebas y conocimientos disponibles para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, la selección y el monitoreo del cáncer. Tenemos servicios específicos para el cáncer hereditario y somático, y numerosos paneles genéticos específicos del cáncer disponibles, como DIPCANCER un panel especialmente diseñado relacionado con el riesgo de cáncer. Ofrecemos pruebas genéticas para los tipos de enfermedades más comunes, como el cáncer de mama y de colon, y cientos de pruebas genéticas únicas a través del exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS).

DIPLOIDE es un líder mundial en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y ha recibido múltiples acreditaciones internacionales (ISO, CAP y CLIA) que confirman los estándares más altos para las pruebas de diagnóstico y los informes. Nuestra experiencia combinada con nuestra experiencia científica y nuestra competencia médica ha permitido la aplicación de tecnologías de vanguardia y el desarrollo de una base de datos de mutación multiétnica única.

 

DIPLOIDE cuenta con la base de datos de mutaciones más grande del mundo para enfermedades raras, el 57% de las cuales se compone de variantes no publicadas, hemos creado y documentado cuidadosamente todas las variantes que tienen relevancia clínica para los síntomas relacionados que apoyan el diagnóstico preciso de una enfermedad oncológica.

DIPLOIDE se dedica a proporcionar servicios de diagnóstico innovadores a la comunidad de oncología clínica en un esfuerzo por potenciar el manejo personalizado de la enfermedad. La investigación de DIPLOIDE se centra en el desarrollo y soluciones de vanguardia para la detección de anomalías genómicas en el cáncer.

Las necesidades únicas de los diagnósticos oncológicos están evolucionando tan rápidamente como nuestra comprensión de estas enfermedades. En Cancer Genetics, sabemos que los médicos, los pacientes y sus familias confían en nosotros para proporcionar las pruebas más avanzadas disponibles. Por ese motivo, ofrecemos pruebas en varias plataformas tecnológicas y garantizamos que todas las pruebas más relevantes estén disponibles para nuestros clientes.

SECUENCIACIÓN DIRIGIDA
+ Catálogo de pruebas de diagnóstico más populares
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Metabolismo >
Reproductiva >
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Piel, huesos, inmune >
Hematología >
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Enfermedades raras y huerfanas >

Importante: La pruebas diagnósticas grado clínico debe ser solicitada por un profesional de la salud. Puede remitirnos a un profesional de la salud para empezar o solicitar la prueba en línea con un profesional de la salud de nuestras plataformas afiliadas de telemedicina. Si la solicitud de la prueba es aprobada por el profesional de la salud, programe la extracción de sangre y espere los resultados.

+ Secuenciación NGS
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Secuanciación completa del Exoma

La secuenciación completa del exoma proporciona información sobre todos los genes e identifica los cambios en el ADN al centrarse en las regiones más informativas del genoma, para una solución de diagnóstico rápida y rentable.

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Secuenciación clínica del Exoma

DIPLOIDE se centra en la parte codificante de todos los genes asociados con fenotipos clínicos conocidos, lo que comprende el exoma clínico completo. Es nuestro mayor panel de NGS disponible, que cubre más de 3,200 enfermedades.

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Secuenciación completa del Genoma

La secuenciación del genoma completo es ideal para encontrar nuevas mutaciones e identificar presentaciones atípicas de una enfermedad, especialmente en pacientes que presentan un fenotipo heterogéneo o atípico.

SALUD REPRODUCTIVA

Salud Reproductiva

La detección de una enfermedad en una etapa temprana puede permitir una intervención médica adecuada y oportuna antes de que se causen problemas de salud más graves y a veces irreversibles.

+ Paneles NGS para Salud Reproductiva más populares
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Evaluación de portadores

La mayoría de las personas pueden ser portadoras de una enfermedad que causa cambios sin saberlo. Si ambos compañeros son portadores, tienen un riesgo del 25% de tener un hijo afectado con una enfermedad genética recesiva y un 50% de que el niño será portador como los padres.

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Tamizaje Recien Nacidos

Cada año, aproximadamente 7.9 millones de bebés en todo el mundo nacen con defectos de nacimiento, muchos de los cuales parecen saludables al nacer y provienen de familias sin antecedentes del trastorno. Muchos bebés afectados no se identifican hasta la aparición de síntomas graves y a menudo irreversibles más adelante en la vida.

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Arreglo CGH
 

La hibridación genómica comparativa es un método citogenético molecular para analizar las variaciones en el número de copias. La matriz CGH nos permite determinar de forma rápida y eficiente la abundancia relativa de secuencias de ácido nucleico en la muestra objetivo.

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Pruebas bioquímicas y biomarcadores

Los biomarcadores desempeñan un papel esencial en el diagnóstico, la predicción y el seguimiento de la terapia de varias enfermedades metabólicas, especialmente cuando los pacientes tienen opciones de tratamiento accesibles.

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NGS panel genómico

NGS Panel Genomic evita los costos adicionales del análisis paso a paso de la eliminación / duplicación, el seguimiento del exoma o la secuenciación del genoma, el análisis mitocondrial o el análisis de nuevos genes asociados con el fenotipo cuando surge nueva información.

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Prueba prenatal no invasiva

DIPLOIDE ofrece pruebas prenatales genéticas, no invasivas (NIPT) para detectar las anomalías cromosómicas fetales más comunes. Nuestra prueba combina la última tecnología de secuenciación de próxima generación con informes médicos expertos

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