Diploide Genetics se fundó con la visión de transformar la ciencia de los datos clínicos y genéticos en soluciones médicas para pacientes con enfermedades huérfanas.

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Esta visión se basa en el hecho de que entre las 7,000 enfermedades raras identificadas, se estima que el 80%, o 5,600, tienen un origen genético. De estas enfermedades raras hereditarias, aproximadamente solo el 4% tiene un tratamiento aprobado por la FDA.

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Como normalmente se necesita un promedio de alrededor de siete años para diagnosticar a un paciente con una enfermedad rara, existe una importante necesidad global no satisfecha de información genética de alta calidad en el espacio de la enfermedad rara para la identificación temprana, el tratamiento eficaz de los pacientes y La aceleración del desarrollo de fármacos huérfanos.

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El repositorio de datos de Diploide, que creemos que es el repositorio más grande del mundo de información genética sobre enfermedades hereditarias raras, combina datos clínicos y epidemiológicos en todo el mundo, y acceso detallado a datos de fenotipo, genotipo, proteómica y metabolómica para ayudar en el desarrollo de nuevos tratamientos.

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Diploide se guía por la creencia de que una comprensión global y detallada de las bases genéticas y el fenotipo clínico de enfermedades hereditarias raras desbloqueará la capacidad de atacar enfermedades raras y brindará un conocimiento crítico que guiará y facilitará cada etapa del desarrollo de fármacos huérfanos.