Tamizaje de Portadores

El primer paso para una planificación familiar responsable

En las relaciones, es estupendo tener cosas en común. Pero cuando se trata de tus genes, a veces las diferencias son algo bueno.


La mayoría de nosotros somos "portadores" de cambios ocultos en el ADN que no afectan a nuestra propia salud. Pero si usted y su pareja son portadores de la misma enfermedad, su futuro hijo podría estar en peligro.

+ Descripción

La mayoría de las personas pueden ser portadoras de una enfermedad que causa cambios sin saberlo. Si ambos compañeros son portadores, tienen un riesgo del 25% de tener un hijo afectado con una enfermedad genética recesiva y un 50% de que el niño será portador como los padres.

Hacer el examen temprano les da a los futuros padres la oportunidad de tomar decisiones informadas y revisar el rango de opciones disponibles para guiar el embarazo y la planificación familiar.

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Pruebas exhaustivas, de forma sencilla

La prueba de  Diploide comprueba su ADN para más de 280 condiciones genéticas, incluyendo la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome X frágil y la atrofia muscular espinal.


Esta es la misma prueba que su ginecólogo puede ofrecerle en su cita de 8 semanas, pero no hay razón para esperar. Cuanto antes conozca sus resultados, mejor.

La mayoría de los bebés que nacen con una enfermedad genética rara son hijos de padres sin antecedentes familiares de esa enfermedad.

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¿Listo(a) para tomar el próximo paso pero no sabe dónde empezar?

Bueno... pues ni siquiera tiene la necesidad de salir de casa para hacerse una prueba genética!

Acceder a su información genética comienza y continua dentro de la comodidad y seguridad de su hogar.

¿Dónde comienzo?

Paso 1

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Solicite un test online

  • Solicite su prueba genética en línea y le pondremos en contacto con un clínico de telesalud que podrá solicitar la prueba adecuada para usted.

  • Si lo prefiere, su médico puede solicitar la prueba. De esta manera, puede iniciar la conversación con su médico de confianza.

Paso 2

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Proporcione una muestra de saliva

  • Recibirá un kit de recolección de saliva por correo

  • Simplemente proporcione una muestra de saliva y envíela por correo al laboratorio de Diploide en Estados Unidos

  • También ofrecemos kits de hisopo en la mejilla para niños y otras personas que lo necesiten

Paso 3

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Revise los resultados con su médico

  • Si has iniciado tu pedido en línea, recibirás un mensaje de texto y un correo electrónico cuando tus resultados estén listos.

  • Inicie sesión en el portal de myDiploide para ver sus resultados, incluidos los próximos pasos recomendados.

  • Puede comentar los resultados con un asesor genético y compartirlos directamente con su equipo sanitario para incorporarlos a su plan de tratamiento.

  • Si su médico solicitó la prueba, recibirá sus resultados y podrán trabajar juntos para incorporarlos a su plan de salud.

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¿Qué pasa si soy un portador?

Para la mayoría de las personas, el cribado de portadores proporciona una gran tranquilidad.

Si los resultados indican que usted es portadora de una enfermedad, el siguiente paso suele ser realizar la prueba a su pareja, ya que para la mayoría de las enfermedades, ambos deben ser portadores para que su bebé esté en riesgo.

Si tanto usted como su pareja son portadores, los asesores genéticos de Invitae pueden ayudarles a comprender el riesgo exacto que corre su bebé, así como sus opciones, que incluyen:

 

  • pruebas de diagnóstico durante el embarazo para estar mejor preparada

  • opciones de concepción alternativas

¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas?

 

Usted tiene muchas cosas en la cabeza, y lo último que necesita es preocuparse por otro gasto médico.

 

El tamizaje del portador está cubierto por muchos planes de seguros. Sin embargo, Diploide ofrece precios muy competitivos para usted (y para su pareja si también necesita pruebas). 

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Su privacidad es muy importante para Diploide

 

Nos tomamos la privacidad muy en serio; uno de nuestros principios fundamentales es que los pacientes son dueños y controlan sus datos genéticos.

 

Puede explorar nuestra política de privacidad en cualquier momento para establecer sus preferencias y controlar el uso de sus datos.


¿Quieres conocer las oportunidades de investigación relacionadas con tus resultados? Te lo contamos. ¿No lo prefieres? También puedes hacerlo