Reproductiva

Encontrando el camino a seguir

Ayude a sus pacientes a obtener las respuestas que necesitan para entender su infertilidad

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La genética reproductiva implica una amplia gama de pruebas genéticas que se realizan con la intención de informar a las personas sobre los posibles resultados de los embarazos actuales o futuros. La infertilidad puede ser el resultado de factores genéticos y no genéticos, y con frecuencia es multifactorial, poligénica o una combinación de ambos. Sin embargo, se ha confirmado que los genes y mutaciones específicos están asociados con fenotipos de infertilidad en hombres, mujeres o ambos, y nuestro conocimiento de la naturaleza de la base de la infertilidad está en continuo crecimiento.

Aproximadamente el 10% de los casos de infertilidad tienen una etiología genética. Las causas genéticas conocidas de la infertilidad incluyen aberraciones cromosómicas, variantes de un solo gen y fenotipos con herencia multifactorial3.

Una encuesta reciente de la literatura publicada informó que más de 350 genes informaron que desempeñan un papel en la infertilidad y / o la reproducción en humanos4, con un ~ 15% de localización en el cromosoma sexual (X e Y). Estos genes representan una amplia gama de funciones que incluyen hormonas sexuales, desarrollo de órganos, crecimiento y producción de células germinales.

Razones de Referencia​

  • Individuos con presentación de los síntomas más comunes de infertilidad, como amenorrea, azoospermia, hallazgos de carácter sexual secundario.

  • Individuos con un historial familiar positivo de infertilidad.

  • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas característicos.

  • Individuos con antecedentes familiares negativos pero sospechosos para realizar el asesoramiento genético adecuado (se recomiendan los análisis prenatales en las familias de los individuos afectados).

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