Neurología
Manténgase un paso adelante con su atención al paciente
Diagnosticar un trastorno incluso antes de que aparezcan los síntomas con las pruebas neurogenéticas
+Descripción
Tres de los trastornos neurológicos más importantes diagnosticados con la ayuda de las pruebas genéticas son la distonía, la paraplejia espástica y la enfermedad de Parkinson, pero hay muchos más.
Si bien la edad de inicio puede variar mucho, estas enfermedades son a menudo crónicas, debilitantes y progresivas. Por lo tanto, un diagnóstico temprano junto con una interpretación clínica integral es fundamental para elegir un plan de tratamiento adecuado.
La epilepsia es un trastorno neurológico común caracterizado por una predisposición continua a generar ataques epilépticos. Las convulsiones son episodios de actividad neuronal excesiva y anormal en el cerebro. Aproximadamente 50 millones de personas viven actualmente con epilepsia en todo el mundo. La proporción estimada de la población general con epilepsia activa (es decir, convulsiones continuas o con la necesidad de tratamiento) en un momento dado está entre 4 y 10 por 1000 personas5. La epilepsia puede ocurrir sola o como parte de un síndrome. Algunas formas de epilepsia son causadas por una sola mutación genética y otras se deben principalmente a la interacción de múltiples genes y, a veces, del medio ambiente. El número total y los diferentes tipos de genes que se sabe que están involucrados en la epilepsia siguen creciendo, pero muchos están bien caracterizados6.
El retraso mental (MR), más conocido como discapacidad intelectual (ID), es una discapacidad de por vida que se presenta principalmente en la infancia o la primera infancia. Se caracteriza por una inteligencia o habilidad mental por debajo de la media. MR / ID puede clasificarse como leve (IQ 50 a 70), moderada (IQ 35 a 49), severa (IQ 20 a 34), o profunda (IQ menor que 20) 7.
La RM / identificación ocurre en ~ 0.5% de los recién nacidos y generalmente está vinculada a una causa genética. Para las pruebas genéticas, la detección de todo el genoma para todos los tipos de variaciones genéticas de MR / ID es altamente recomendada debido a la amplia heterogeneidad genética que existe entre MR / ID7,8.
Razones de Referencia
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Personas que presentan los síntomas más comunes de una enfermedad neurológica.
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Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad neurológica.
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Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.
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Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, para realizar asesoramiento genético (se recomiendan análisis prenatales en familias de individuos afectados).
