Oncogenética

Transformando el cuidado y prevención del cáncer

Hay muchas aplicaciones diferentes de las pruebas genéticas en la detección y cuidado del cáncer. Permítanos ayudarlo a seleccionar los más adecuados para mejorar el tratamiento de sus pacientes.

+Descripción

La medicina se está beneficiando de una gran cantidad de investigaciones sobre la genética de muchos cánceres diferentes. Ahora entendemos mucho mejor el cáncer oncogenético, sin embargo, todavía hay mucho que aprender; La información a continuación es solo una muestra de información específica de genes que puede evaluarse para mejorar la atención clínica y el resultado del paciente.

Genética del cáncer hereditario

Ciertas mutaciones dan como resultado un mayor riesgo de cáncer hereditario y conducen al desarrollo de muchos cánceres, incluidos los de mama, ovario, colorrectal, intestino, útero, próstata, páncreas, riñón, hígado y melanoma.

Cáncer de mama: se estima que entre el 5 y el 10% de todos los cánceres de mama se pueden atribuir directamente a mutaciones genéticas hereditarias1,2,3. Los cánceres de mama hereditarios tienden a desarrollarse más temprano en la vida que los casos esporádicos, y es más probable que se desarrollen nuevos tumores primarios en ambos senos.


Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las causas más comunes de cánceres de mama y ovario hereditarios, pero otros genes también están asociados con tumores malignos hereditarios. Por ejemplo, las mutaciones en genes implicados en la reparación de roturas de ADN de doble cadena, como ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2 y RAD51D, representan mecanismos adicionales de carcinogénesis hereditaria. Todos estos genes son genes supresores de tumores que de una manera u otra inhiben la proliferación celular.

Cáncer colorrectal: aproximadamente el 30% de los cánceres colorrectales son familiares4, un subconjunto de los cuales tiene una causa genética importante. El síndrome de Lynch es la forma más común de CCR hereditario, pero los síndromes de cáncer adicionales también se asocian con un mayor riesgo de CCR, como la poliposis adenomatosa familiar (PAF), la poliposis asociada a MYH (MAP) y el síndrome de poliposis juvenil (SPJ). El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés) está causado por variantes en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de intestino (que representa 2 a 5% de los cánceres de intestino 4) y también el cáncer de estómago, intestino delgado, vesícula biliar, útero y ovario en las mujeres.


FAP y MAP son causados ​​por variantes en los genes APC y MYH respectivamente. Son enfermedades raras que causan el 1% de los cánceres de intestino4 debido al crecimiento de cientos de pólipos no cancerosos que se desarrollan en el intestino a una edad temprana y se vuelven cancerosos con el tiempo.

Cáncer renal: el cáncer renal es más común en pacientes mayores con antecedentes familiares positivos. Hay una serie de afecciones hereditarias que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer renal, incluido el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), causado por mutaciones en el gen FLCN, enfermedad de von Hippel-Lindau causada por mutaciones en el gen VHL y otras.

Genética del cáncer somático

El cáncer de pulmón es el cáncer más común que causa más muertes que los cánceres colorrectales, de mama y de próstata combinados5. Sin embargo, la incidencia y la mortalidad del cáncer de pulmón son altas en todo el mundo, y representan 1,8 millones de pacientes y 1,6 millones de muertes en 20126. Sin embargo, el riesgo de cáncer de pulmón depende en gran medida de los factores ambientales y de otro tipo (fumar, exposición a sustancias químicas tóxicas, antecedentes familiares) la secuenciación de genes específicos ha identificado mutaciones somáticas asociadas al cáncer de pulmón en EGFR, KRAS, TP53 y otros genes, que tienen una influencia en la terapia y el pronóstico.

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia maligna agresiva de la médula ósea de las células precursoras mieloides que bloquea la diferenciación y maduración normales y aumenta la proliferación. Las células malignas reemplazan a la médula ósea normal, causando una disminución en los glóbulos rojos y las plaquetas, y hematomas y sangrado sintomáticos, fatiga y mayor riesgo de infección debido a la falta de glóbulos blancos normales. La LMA es una de las leucemias más comunes en adultos (aproximadamente el 25% de todas las leucemias en adultos en el mundo occidental) 7, con una supervivencia general de cinco a 40 años en pacientes jóvenes y menos del 10% en ancianos8. La secuenciación dirigida ha identificado mutaciones recurrentes asociadas a la AML en FLT3, NPM1, KIT, CEBPA, TET2 y otros genes.8

El cáncer de mama / ovario es uno de los cánceres más comunes y afecta a aproximadamente el 12% de las mujeres en la población general9. La identificación de mutaciones somáticas en los genes BRCA1 / 2 en pacientes afectados con cáncer de mama / ovario indica si el paciente es candidato para una terapia dirigida específica.

El cáncer colorrectal (CCR) es el tercer cáncer diagnosticado con mayor frecuencia en el mundo, con un riesgo acumulado de por vida de aproximadamente 5 a 6% 10. El CRC es una enfermedad progresiva y de múltiples etapas, que resulta de mutaciones heredadas o no heredadas. Los defectos en los genes relacionados con la reparación de desajustes de ADN, los supresores de tumores y los genes de la vía RAS / MAPK conducen a una acumulación de variantes patógenas somáticas en una célula, lo que puede resultar en la proliferación maligna y la aparición de síntomas clínicos de CCR. Se sabe que aproximadamente el 30–50% de los tumores colorrectales tienen un KRAS mutado, lo que indica que hasta el 50% de los pacientes con CCR pueden responder a la terapia con anticuerpos anti-EGFR11.

El correcto perfil de las mutaciones en los genes del cáncer representa un paso fundamental en el diagnóstico y tratamiento de estos tumores malignos.

Los síntomas se relacionan con una causa genética.


En los oncogenes y los genes supresores de tumores codifican proteínas que controlan los puntos de control estratégicos de la proliferación y diferenciación celular. Las mutaciones en estos genes pueden desregular estos puntos de control, dando lugar a células inmortales capaces de evitar la apoptosis, de proliferar, de invadir el tejido circundante y de metastatizar en órganos y tejidos distantes.

Hay que distinguir dos tipos de variantes genéticas. Mutaciones en la línea germinal (hereditarias) que están presentes en cada célula del cuerpo y pueden transmitirse a la siguiente generación. Aquí, las pruebas genéticas pueden proporcionar una detección temprana de una predisposición tumoral hereditaria y permitir que las pruebas de detección de cáncer individualizadas reduzcan el riesgo de cáncer.

Las mutaciones somáticas (adquiridas) ocurren solo en el desarrollo de células / tejidos cancerosos y, por lo tanto, no son hereditarias. Las variantes afectan a todos los genes, incluidos aquellos que, tras la mutación, inducirán un comportamiento específico del tumor. La detección de variantes genéticas o mutación dentro de una muestra particular aumenta la comprensión del comportamiento del tumor y, por lo tanto, es la base de una terapia individualizada contra el cáncer con una mejor evaluación del diagnóstico, pronóstico y terapia.

Razones de Referencia

  • Individuos afectados.

  • Individuos no afectados con antecedentes familiares positivos de enfermedad oncogenética.

Estrategia diagnostica

Para los síndromes de cáncer hereditarios, la identificación de una variante patógena puede confirmar un diagnóstico genético con gran impacto en la salud de los pacientes. Se deben realizar pruebas para las variantes de secuencia, así como para las variantes de número de copia. Para una interpretación más completa de los resultados del análisis y el fenotipo, la información clínica completa es fundamental. Un informe médico completo incluye una estrategia de diagnóstico a medida, recomendaciones y diagnóstico diferencial, si corresponde. Para el análisis somático, la información clínica con información sobre los síntomas de la enfermedad y los resultados de las biopsias de tumores, la estadificación y las terapias iniciadas son importantes. Un informe médico completo que incluye los resultados del análisis y su correcta interpretación sobre la base de la información clínica proporciona la base para una estrategia diagnóstica y terapéutica más personalizada.

¿Qué puede hacer DIPLOIDE GENETICS por usted y sus pacientes?

DIPLOIDE GENETICS ha identificado variantes genéticas asociadas con enfermedades oncológicas en más de 250 genes diferentes.

DIPLOIDE GENETICS tiene una amplia gama de pruebas y conocimientos disponibles para mejorar el diagnóstico, el pronóstico, la selección y el monitoreo del cáncer. Tenemos servicios específicos para el cáncer hereditario y somático, y numerosos paneles genéticos específicos del cáncer disponibles, como DIPCANCER®, un panel especialmente diseñado relacionado con el riesgo de cáncer. Ofrecemos pruebas genéticas para los tipos de enfermedades más comunes, como el cáncer de mama y de colon, y cientos de pruebas de un solo gen a través del exoma completo (WES) y la secuenciación del genoma completo (WGS).

DIPLOIDE GENETICS es un líder mundial en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras y ha recibido múltiples acreditaciones internacionales (ISO, CAP y CLIA) que confirman los estándares más altos para las pruebas de diagnóstico y los informes. Nuestra experiencia combinada con nuestra experiencia científica y nuestra competencia médica ha permitido la aplicación de tecnologías de vanguardia y el desarrollo de una base de datos de mutación multiétnica única.

En DIPLOIDE GENETICS, la base de datos de mutaciones más grande del mundo para enfermedades raras, el 57% de las cuales se compone de variantes no publicadas, hemos creado y documentado cuidadosamente todas las variantes que tienen relevancia clínica para los síntomas relacionados que apoyan el diagnóstico preciso de una enfermedad oncológica.

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