Vascular

Superar las pruebas genéticas con la pericia médica para las enfermedades vasculares

La detección de una causa genética en su etapa más temprana le proporciona resultados procesables para el tratamiento de sus pacientes. Lo apoyamos con diagnósticos genéticos completos y rápidos de enfermedades vasculares hereditarias que cubren la mayoría de los genes asociados.

+ Descripción

Existen varios trastornos vasculares relacionados con las causas genéticas compatibles con la herencia mendeliana y la herencia multifactorial. La aterosclerosis, los aneurismas aórticos y las hiperlipidemias se encuentran entre esas entidades.

Los estudios epidemiológicos genéticos de la aterosclerosis han identificado una lista sorprendentemente larga de factores de riesgo genéticos y no genéticos para la enfermedad arterial coronaria. Sin embargo, tales estudios indican que la historia familiar es el factor de riesgo independiente más significativo; la mayoría de los casos de infarto de miocardio (IM) y accidente cerebrovascular resultan de las interacciones de múltiples factores genéticos y ambientales3. Definir las causas genéticas de las enfermedades vasculares, como la aterosclerosis, y su papel en la estratificación del riesgo de la enfermedad coronaria es la forma más confiable y rápida de asegurar el diagnóstico correcto, con implicaciones directas para la prevención y el cribado familiar.

Los aneurismas aórticos, las disecciones y la ruptura se han clasificado tan alto como la quinceava causa de muerte en los Estados Unidos, y representan casi 15,000 muertes al año4. Los aneurismas de aorta torácica (TAA) tienden a ser asintomáticos y pueden no diagnosticarse hasta que se produzca una disección aórtica aguda catastrófica. Se sabe que siete genes y dos loci están asociados con TAAD; La detección de parientes de primer orden de probands con TAA es esencial5.

Uno de los tipos más comunes de hiperlipidemias ocurre debido a las mutaciones en el gen del receptor de LDL (lipoproteínas de baja densidad), la hipercolesterolemia familiar (HF). Este trastorno autosómico dominante afecta aproximadamente a 1 de cada 500 individuos6. El defecto del receptor altera el catabolismo de las LDL, y la elevación resultante en el colesterol LDL plasmático promueve la deposición de colesterol en la piel, los tendones y las arterias coronarias (aterosclerosis) 7.

Razones de Referencia

  • Individuos que presentan los síntomas más comunes de enfermedad cardiovascular.

  • Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad cardiovascular.

  • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.

  • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, para realizar asesoramiento genético (se recomiendan análisis prenatales en familias de individuos afectados)

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