La pérdida de audición es el defecto de nacimiento más común en los países desarrollados. Uno de cada 500 recién nacidos tiene hipoacusia neurosensorial permanente y bilateral, y en la adolescencia la prevalencia aumenta a 3.5 en cada 1,000 personas. Más del 50% de la sordera que se presenta en niños antes del inicio del habla tiene una causa genética, con mayor frecuencia autosómica recesiva y sin asociación con ningún otro problema médico.

Para esta pérdida de audición no sindrómica autosómica recesiva, más de la mitad de los casos son el resultado de una sola mutación en el gen GJB2 (conexina 26) o GJB6 (conexión 30) 2. La tasa de portador en la población general para la variante patológica de GJB2 es de aproximadamente 1 en 33. Además de la herencia autosómica recesiva de las variantes genéticas causales (alrededor del 70% de los casos de pérdida auditiva genética en total), la herencia también puede ser autosómica dominante (15%) , Ligado al X o mitocondrial3.

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La sordera puede presentarse como parte de un síndrome, por ejemplo los síndromes de Usher, Pendred, Jervell y Lange-Nielsen y Waardenburg. El enfoque selectivo de nuestros paneles de pruebas genéticas permite detectar simultáneamente docenas de genes que se sabe que causan pérdida de audición no sindrómica de herencia autosómica recesiva o dominante, así como síndromes de sordera que pueden presentarse como pérdida de audición aislada.