SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GENOMA

DIPLOIDE le ofrece análisis de genoma de alta calidad, con los informes médicos más completos, a un precio competitivo. La secuenciación del genoma completo (WGS) es la forma superior de diagnosticar enfermedades genéticamente complejas o no diagnosticadas, con el nivel más alto de certeza.

Una visión completa de los datos genéticos del paciente

La secuenciación completa del Genoma (WGS) identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente mediante la secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal y todas las regiones del genoma "silenciosas" simultáneamente.

Hoy en día hay millones de pacientes que padecen enfermedades genéticas diagnosticadas incorrectamente o no diagnosticadas porque no se ha aplicado la mejor tecnología. Aunque en ciertos casos las pruebas como la variante única, la prueba de panel o los microarrays son suficientes para identificar la causa de una enfermedad, estos análisis son, en última instancia, limitados y pueden no revelar la causa genética completa. La secuenciación del genoma completo puede proporcionar el análisis de muchas más variantes en un solo método.

La investigación y el diagnóstico existentes de enfermedades genéticas han sido fuertemente sesgados hacia las mutaciones en las regiones de codificación de genes, pero esto es solo el 1% del genoma completo de un paciente. Actualmente existen numerosos estudios clínicos que revelan el papel crítico de las variantes de secuencia no codificantes en las enfermedades.

Recomendamos particularmente la secuenciación completa del genoma para:

  • Fenotipo poco claro o atípico con diagnóstico clínico faltante.

  • Fenotipo con heterogeneidad genética significativa, donde las mutaciones en varios genes pueden conducir a la misma presentación clínica (por ejemplo, neuropatías, ataxias, discapacidad intelectual y trastornos musculares).

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