Metabolismo
Navegando por el laberinto metabólico
Con el conocimiento de las variantes en más de 750 genes de enfermedades metabólicas, nuestras pruebas rápidas y nuestra amplia experiencia en genética de enfermedades metabólicas pueden ayudarlo a diagnosticar y controlar el trastorno metabólico de sus pacientes de forma rápida y correcta.
+Descripción
Las enfermedades metabólicas hereditarias son una gran clase de enfermedades genéticas que involucran trastornos del metabolismo. La mayoría se debe a defectos de genes individuales que codifican enzimas específicas. Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) son uno de los grupos más grandes de enfermedades metabólicas. Aunque son raros individualmente, los LSD juntos ocurren en al menos 1/5000 nacidos vivos1,2; se estima que cada 30 minutos nace un niño con un LSD heredado. La mayoría de estos trastornos se heredan de forma autosómica recesiva, como la enfermedad de Niemann-Pick y la enfermedad de Gaucher, y algunos de ellos se heredan de forma recesiva ligados al X, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Hunter (MPS II). En la mayoría de los trastornos, surgen problemas debido a la acumulación de sustancias naturales que luego se vuelven tóxicas, o a los efectos de la capacidad reducida para sintetizar compuestos esenciales.
La selección de las pruebas genéticas más apropiadas y también la interpretación de los resultados se debe hacer con una consideración cuidadosa de los síntomas clínicos en cada caso. Es importante buscar combinaciones de cambios genéticos en los genes, así como investigar en detalle la relevancia de cualquier biomarcador; Esto también es particularmente útil para comprender las características clínicas de los pacientes que se someten a una terapia de reemplazo enzimático.
La efectividad de algunos modelos de tratamiento modernos que utilizan moléculas pequeñas dependerá de la genética del paciente individual. Con una respuesta terapéutica posible en solo el 30-45% de todas las mutaciones, es obligatorio clasificar genéticamente a los pacientes cuidadosamente para garantizar que reciban el tratamiento más adecuado.
La investigación existente y futura tiene como objetivo comprender los orgánulos en el núcleo de la patogénesis desarrollar nuevos biomarcadores y descubrir posibles objetivos farmacológicos mediante la navegación a través de trastornos metabólicos a nivel subcelular. La difusión de este conocimiento a médicos y pacientes les permite buscar los últimos diagnósticos, biomarcadores y terapias disponibles para monitorear y controlar los muchos trastornos metabólicos hereditarios que existen.
Razones de Referencia
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Las personas que presentan los síntomas más comunes de una enfermedad metabólica suelen incluir síntomas neurológicos como retraso del desarrollo, convulsiones, letargo, ataxia, anomalías de comportamiento, sordera, ceguera y, además, hallazgos de organomegalia y oftalmología.
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Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad metabólica.
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Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.
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Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, para realizar el asesoramiento genético adecuado (se recomiendan los análisis prenatales en las familias de los individuos afectados).
