DipCancer
Transformando el cuidado y prevención del cáncer.
Uno de los principales desafíos en el diagnóstico de cánceres hematológicos y de tumores sólidos es el alto grado de heterogeneidad tumoral. Las mutaciones que tienen implicaciones clínicas críticas solo pueden estar presentes en niveles muy bajos, lo que dificulta la detección de estas mutaciones. La detección de tales mutaciones es especialmente importante en tumores malignos hematológicos y de tumores sólidos, donde los tumores muestran una gran heterogeneidad y un pronóstico preciso es esencial para identificar a los pacientes con enfermedades más agresivas.
+Descripción
El rápido avance de las tecnologías relacionadas y la dramática disminución de los costos han llevado a la secuenciación de próxima generación (NGS) a convertirse en una herramienta poderosa para la investigación y el desarrollo de medicamentos por parte de la industria farmacéutica. Desde el estudio de los mecanismos biológicos hasta la búsqueda de biomarcadores predictivos y la selección de pacientes seleccionados para ensayos clínicos, la NGS se emplea cada vez más en aplicaciones de medicina de precisión. Además, las recientes aprobaciones de la FDA de MSK-IMPACT y F1CDx representan un avance histórico en la aplicación de NGS en el diagnóstico clínico. Algunas nuevas modalidades de tratamiento (por ejemplo, una vacuna personalizada contra el cáncer) pueden tener una demanda aún mayor de NGS.
Como el proveedor de servicios NGS más grande del mundo, DIPLOIDE reconoce esta tendencia y ahora ofrece a nuestros clientes farmacéuticos varios ensayos clave de grado clínico en nuestro laboratorio acreditado por CAP en EUROPA y CLIA en EE. UU. Nos basamos en estándares estrictos de control de calidad para garantizar la secuenciación y la calidad de los datos. Se añadirán ensayos adicionales a la lista a medida que se desarrollen y validen. Estamos totalmente comprometidos a ayudarlo a alcanzar sus objetivos de investigación y desarrollo de medicamentos con nuestra escala, eficiencia, calidad y precio sin paralelo.
Hay que distinguir dos tipos de variantes genéticas. Mutaciones en la línea germinal (hereditarias) que están presentes en cada célula del cuerpo y pueden transmitirse a la siguiente generación. Aquí, las pruebas genéticas pueden proporcionar una detección temprana de una predisposición tumoral hereditaria y permitir que las pruebas de detección de cáncer individualizadas reduzcan el riesgo de cáncer.
Las mutaciones somáticas (adquiridas) ocurren solo en el desarrollo de células / tejidos cancerosos y, por lo tanto, no son hereditarias. Las variantes afectan a todos los genes, incluidos aquellos que, tras la mutación, inducirán un comportamiento específico del tumor. La detección de variantes genéticas o mutación dentro de una muestra particular aumenta la comprensión del comportamiento del tumor y, por lo tanto, es la base de una terapia individualizada contra el cáncer con una mejor evaluación del diagnóstico, pronóstico y terapia.
Categorías de clínica translacional
Medicina de precisión para tumores sólidos.
La medicina de precisión diploide (NovoPMTM) integral es una prueba de perfil genómico de cáncer a través de secuenciación de próxima generación. Éste arreglo, analiza más de 500 genes para alteraciones clínicamente importantes. Se sabe que estos genes en particular son relevantes para el diagnóstico y/o tratamiento de diversos tumores sólidos según las pautas de la Red Integral de Cáncer (NCCN) y
Literaturas médicas mundiales.
Identificación de candidatos
para inhibidor PARP.
DipFocus PARPi CDx es un arreglo de diagnóstico complementario NGS basado en la secuenciación (NGS) para identificar pacientes que se pueden beneficiar de las terapias con inhibidores de PARP (PARPi) en varios tipos de cáncer. Este arreglo integrado incluye el procesamiento de muestras, secuenciación, análisis de datos y generación de informes.
Secuenciación RNA para especímenes FFPE
Este arreglo aplica el poder NGS para el perfil de expresión génica de especímenes clínicos
típicos.
Basados en la preparación de la biblioteca de acceso TruSeq RNA,
proporcionamos un análisis transcriptómico robusto y completo del ARN humano aislado de FFPE y otras muestras clínicas de baja calidad.
Neoantígenos de cáncer
DIPNEOANTIGEN es una línea de bioinformática desarrollada por DIPLOIDE para la identificación precisa de neoantígenos de cáncer con secuenciación completa del exoma (WES) y datos de secuenciación completa del transcriptoma para muestras pareadas de tumores normales.
Inestabilidad de microsatélite (MSI)
MSI es la condición de hipermutabilidad genética. La FDA ha aprobado las inmunoterapias KEYTRUDA para el tratamiento de tumores sólidos MSI-high (MSI-H) y OPDIVO para el tratamiento de los cánceres colorrectales MS I-H. Identificamos 19 de los 43 loci de microsatélites mononucleótidos cubiertos por DIPRECISION para tumores sólidos, cuyas longitudes repetidas pueden reflejar de manera confiable el estado de MSI de las muestras de tumores.
Carga de mutación TMB y bTMB
TMB representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma de tumor.
Normalmente se calcula mediante la secuenciación del genoma o exoma del tumor. El valor de TMB se correlaciona con la eficacia de algunas inmunoterapias anti-PD1 / PD-L1 en ciertos tipos de tumores.
