Nefrología

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Tres de los trastornos renales más importantes diagnosticados son la enfermedad renal poliquística, el síndrome de Alport y la cistinosis. La enfermedad renal poliquística (PKD) es uno de los trastornos genéticos más comunes que ponen en peligro la vida. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es una de las enfermedades monogénicas humanas más comunes con una incidencia estimada de 1: 500 a 1: 1,000 7,8. Aunque la ADPKD a menudo se considera una enfermedad de los adultos, está claro que la enfermedad comienza en la infancia. Los quistes renales en niños con ADPKD se han asociado con amplios espectros clínicos, que van desde pacientes totalmente asintomáticos hasta aquellos que se presentan como recién nacidos con agrandamiento renal masivo, hipertensión, oliguria e hipoplasia pulmonar 8. La PKD autosómica recesiva (ARPKD) ocurre en aproximadamente 1: 30,000 personas9. La mayoría de los individuos con ARPKD se presentan en el período neonatal con riñones ecogénicos agrandados. Más del 50% de los individuos afectados con ARPKD progresan a una enfermedad renal en etapa terminal dentro de la primera década de la vida9.

La cistinosis se asocia con la acumulación de cistina dentro de los lisosomas de diversos tejidos y órganos. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS10 y sigue un modo de herencia autosómico recesivo. Existen tres formas de cistinosis: infantil, juvenil y ocular. En la forma infantil, la enfermedad progresa y se traduce en insuficiencia renal alrededor de los 6 años. En la forma juvenil, la enfermedad renal en etapa terminal generalmente ocurre después de los 15 años. La forma ocular se encuentra a menudo en adultos, que muestran desgarros corneales. y fotofobia, pero por lo demás son asintomáticos. La detección temprana de la enfermedad puede mejorar significativamente el pronóstico.

Razones de Referencia

  • Personas que presentan los síntomas más comunes de una enfermedad renal.

 

  • Individuos con antecedentes familiares positivos de enfermedad renal.

 

  • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.

 

  • Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, para realizar asesoramiento genético (se recomiendan análisis prenatales en familias de individuos afectados).

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