Los factores genéticos desempeñan un papel en muchos tipos de enfermedades oculares, incluidas aquellas que son la principal causa de ceguera en bebés, niños y adultos. En los adultos, el glaucoma y la degeneración macular relacionada con la edad son dos de las principales causas de ceguera. Actualmente conocemos más de 200 genes diferentes asociados con enfermedades como cataratas de inicio temprano, glaucoma, retinitis pigmentosa, distrofia macular, enfermedad de Stargardt y síndrome de Stickler.

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El glaucoma congénito, que generalmente se detecta en la infancia temprana, es un grupo amplio de trastornos que se presentan con una presión intraocular elevada. Una serie de otras afecciones y síndromes pueden presentarse con glaucoma infantil, junto con otros hallazgos oculares y / o sistémicos. Los síndromes asociados incluyen aniridia (autosómico dominante) y síndromes de disgenesia del segmento anterior (ambos son autosómicos dominantes).

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La retinitis pigmentosa es una enfermedad no sindrómica o sindrómica de la retina que causa ceguera nocturna y pérdida gradual de la visión. Ocurre en 1: 3000 a 1: 7000 de la población3. La genética de las vías afectadas en esta enfermedad es complicada; la enfermedad se puede heredar de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma x.

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La enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria común de distrofia macular con una incidencia estimada de 1 en 10000 5. Se caracteriza por el inicio en la adolescencia, la discapacidad visual central y la aparición frecuente de manchas de color amarillo anaranjado. Otras distrofias maculares hereditarias incluyen la distrofia de Sorsby fundus.

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El síndrome de Stickler es un trastorno del tejido conectivo que puede incluir miopía, cataratas y desprendimiento de retina, así como manifestaciones en el oído interno, el esqueleto y las articulaciones. Normalmente es causada por variantes patógenas en uno de seis genes (80-90% por mutaciones en un gen, COL2A1), aunque puede haber otros 6.