Piel, Hueso e Inmune
Encuentre la claridad necesaria para las condiciones óseas, cutáneas e inmunitarias con una base genética
Descubra los detalles genéticos de las condiciones específicas del hueso, la piel o el sistema inmunológico, para un diagnóstico claro y un camino a seguir.
+Descripción
Muchos trastornos genéticos de la piel, los huesos y el sistema inmunológico causan anomalías esqueléticas y articulares que pueden interferir seriamente con el crecimiento y desarrollo normales.
Las enfermedades hereditarias del tejido conectivo son raras en comparación con las enfermedades adquiridas del tejido conectivo; por lo tanto, los trastornos del tejido conectivo del cuerpo con frecuencia se diagnostican erróneamente o no. Múltiples genes están implicados y el mismo gen puede producir efectos muy diferentes en diferentes personas.
Además, los investigadores creen que los desórdenes pueden desencadenarse por un evento en el sistema inmunológico que produce una respuesta autoinmune; Los pacientes con ciertos factores genéticos pueden estar predispuestos a tales trastornos. Para las enfermedades que entran en estas categorías, las pruebas genéticas son la herramienta diagnóstica definitiva.
Algunos de los trastornos más conocidos de la piel, los huesos y el sistema inmunitario incluyen el síndrome de Marfan (el trastorno hereditario más común del tejido conjuntivo en aproximadamente 15 casos por cada 1,000,000 de población2), homocistonuria, síndrome de Ehlers-Danlos, osteogénesis imperfecta y alcaptonuria.
El síndrome de Marfan es un trastorno autosómico dominante, el 75% de los casos se hereda de un padre, mientras que el 25% de los casos son nuevas mutaciones3.
Razones de Referencia
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Individuos que presentan los síntomas más comunes de un hueso, piel y enfermedad inmunológica.
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Personas con antecedentes familiares positivos de enfermedad ósea, cutánea e inmunológica.
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Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.
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Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, para realizar asesoramiento genético (se recomiendan análisis prenatales en familias de individuos afectados).
