WGS identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente mediante la secuenciación de todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma. Proporciona información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal y todas las regiones del genoma "silenciosas" simultáneamente.

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Hoy en día hay millones de pacientes que padecen enfermedades genéticas diagnosticadas incorrectamente o no diagnosticadas porque no se ha aplicado la mejor tecnología. Aunque en ciertos casos las pruebas como la variante única, la prueba de panel o los microarrays son suficientes para identificar la causa de una enfermedad, estos análisis son, en última instancia, limitados y pueden no revelar la causa genética completa. La secuenciación del genoma completo puede proporcionar el análisis de muchas más variantes en un solo método.

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La investigación y el diagnóstico existentes de enfermedades genéticas han sido fuertemente sesgados hacia las mutaciones en las regiones de codificación de genes, pero esto es solo el 1% del genoma completo de un paciente. Actualmente existen numerosos estudios clínicos que revelan el papel crítico de las variantes de secuencia no codificantes en las enfermedades.