Malformación

Identificar la causa genética de la malformación puede ser muy desafiante

Nuestros diagnósticos genéticos completos y rápidos le brindan resultados procesables para los síndromes de malformación hereditaria y retraso.

+Descripción

Los síndromes de malformación y retardo son un amplio grupo de trastornos diferentes, caracterizados por anomalías innatas del crecimiento y desarrollo del cuerpo y los órganos.

La mayoría de las malformaciones innatas son causadas por defectos genéticos. Los defectos más prevalentes son las fisuras orofaciales, el corazón, el tubo neural y los defectos de las extremidades3. Las malformaciones pueden presentarse como parte de un síndrome complejo, generalmente causado por mutaciones en varios genes, o pueden aislarse y asociarse con una mutación en un solo gen.

La mayoría de las malformaciones importantes no son específicas de un síndrome en particular, y debido a que muestran un amplio espectro de características clínicas esqueléticas, neurológicas, cardiológicas y otras, obtener un diagnóstico correcto, incluida la identificación de cualquier componente genético, para comenzar el tratamiento disponible es Difícil pero esencial para maximizar la efectividad de cualquier intervención.

Un diagnóstico sindrómico precoz y precoz de malformaciones congénitas es de vital importancia, ya que el diagnóstico tardío puede ocasionar un retraso en la intervención y el tratamiento de anomalías acompañantes, como defectos cardíacos congénitos o trastornos endocrinos.

Razones de Referencia​

  • Individuos con presentación del trastorno más frecuente.

  • Personas con antecedentes familiares positivos.

  • Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.

  • Individuos con antecedentes familiares negativos pero sospechosos para realizar el asesoramiento genético adecuado (se recomiendan los análisis prenatales en familias con individuos afectados).

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