Hematología
Acceda a una gran cantidad de expertos en genética en trastornos hematológicos
La mayoría de los trastornos hematológicos tienen antecedentes genéticos. Acceda al conocimiento y las pruebas de cientos de genes únicos relacionados con trastornos hematológicos.
+Descripción
Las enfermedades hematológicas son una amplia gama de grupos que incluyen varias afecciones diferentes, desde anemias, talasemias hasta enfermedades autoinmunes, enfermedades mieloproliferativas y afecciones metabólicas (consulte la tabla a continuación). La mayoría de las enfermedades hematológicas tienen antecedentes genéticos y hasta ahora conocemos cientos de genes únicos asociados con trastornos hematológicos. Las causas de la anemia son multifactoriales, pero algunas de las enfermedades más comunes se limitan a los eritrocitos, especialmente a las hemoglobinopatías. Las hemoglobinopatías se encuentran entre las enfermedades monogénicas más comunes, con más de 1,000 alelos mutantes diferentes (en su mayoría autosómicos recesivos) que se han identificado en el nivel molecular1,2. Muchas afecciones hereditarias de la sangre pueden tratarse con el diagnóstico correcto.
Las esferocitosis son anemias hereditarias y heterogéneas caracterizadas por eritrocitos de forma esférica. Este trastorno puede ser autosómico dominante o recesivo. Es la anemia hereditaria más común en individuos del norte de Europa y América, donde afecta a aproximadamente 1 en 20003.
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos genéticos que amenazan la vida y se caracterizan por un bloqueo en la diferenciación de linfocitos T que se asocia de manera variable con el desarrollo anormal de otros linajes de linfocitos. Se pueden distinguir al menos ocho enfermedades según el fenotipo y el patrón de herencia; la frecuencia general se estima en 1 en 75 000–100 000 nacimientos4,5. La SCID ligada al X representa el 30-40% de los pacientes con SCID6. Las enfermedades hematológicas también incluyen trastornos de la hemostasia, con trastornos de las plaquetas y / o proteínas de la coagulación, que suelen causar sangrado excesivo. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, con una prevalencia del 1-2% 7. Normalmente se hereda de manera autosómica dominante. Otros ejemplos incluyen hemofilia A y B y afibrinogenemia congénita.
Razones de Referencia
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Individuos que presentan los síntomas más comunes de un trastorno hematológico como anormalidades en los números de recuento de células para diferentes linajes (anemia, linfopenia, neutropenia, trombocitosis, etc.), trastornos de la coagulación, morfología anormal de células de la sangre / médula ósea.
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Individuos sin antecedentes familiares positivos pero con síntomas que se parecen a la indicación de enfermedad específica.
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Individuos con antecedentes familiares negativos, pero sospechosos, para realizar asesoramiento genético (se recomiendan análisis prenatales en familias de individuos afectados)
