TMB

Tumor Mutation Burden

La carga de mutación tumoral (TMB) representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma tumoral calculado a través de la secuenciación genómica de muestras de tejido tumoral. Se ha encontrado que el valor de TMB se correlaciona con la eficacia de las inmunoterapias anti-PD-L1 / PD-1 en algunos tipos de tumores.

+ Descripción

La carga de mutación tumoral (TMB) representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma tumoral calculado a través de la secuenciación genómica de muestras de tejido tumoral. Se ha encontrado que el valor de TMB se correlaciona con la eficacia de las inmunoterapias anti-PD-L1 / PD-1 en algunos tipos de tumores.

Algoritmo TMB

  • El TMB se calcula basándose en las regiones de la secuencia de ADN codificante (CDS) incluidas en el panel NovoPM (aproximadamente 1.5Mb).

  • En las mutaciones somáticas son identificadas por VarScan2.

  • En as siguientes mutaciones están excluidas del cálculo de TMB:

  • Mutaciones de la línea germinal

  • Mutaciones de baja frecuencia (umbral = 2%)

  • Mutaciones de controladores conocidos (EGFR, MET, BRAF, PIK3CA, NF1, KRAS y familia NOTCH)

  • Mutaciones sinónimas

  • Repetir regiones

© 2020 by DIPLOIDE GENETICS CORPORATE INC.

Contact Us