TMB
Carga de mutación tumoral
La carga de mutación tumoral (TMB) representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma tumoral calculado a través de la secuenciación genómica de muestras de tejido tumoral. Se ha encontrado que el valor de TMB se correlaciona con la eficacia de las inmunoterapias anti-PD-L1 / PD-1 en algunos tipos de tumores.
+ Descripción
La carga de mutación tumoral (TMB) representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma tumoral calculado a través de la secuenciación genómica de muestras de tejido tumoral. Se ha encontrado que el valor de TMB se correlaciona con la eficacia de las inmunoterapias anti-PD-L1 / PD-1 en algunos tipos de tumores.
Algoritmo TMB
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El TMB se calcula basándose en las regiones de la secuencia de ADN codificante (CDS) incluidas en el panel NovoPM (aproximadamente 1.5Mb).
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En las mutaciones somáticas son identificadas por VarScan2.
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En as siguientes mutaciones están excluidas del cálculo de TMB:
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Mutaciones de la línea germinal
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Mutaciones de baja frecuencia (umbral = 2%)
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Mutaciones de controladores conocidos (EGFR, MET, BRAF, PIK3CA, NF1, KRAS y familia NOTCH)
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Mutaciones sinónimas
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Repetir regiones
