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Edge Genomics

Life Science

Research Technologies

Introducimos soluciones confiables, seguras y efectivas mediante el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generacion del genoma humano, para habilitar la medicina de precisión a individuos y profesionales de la salud, en el diagnóstico y terapia de enfermedades crónicas, raras y cáncer, brindando el más alto nivel de flexibilidad y personalización de acuerdo con su necesidades.

Mutaciones

Genómica

Hereditario

Tumor

Bebes

Portadores

Genes & Panels

Secuenciación

Quienes somos.

Al aprovechar el poder de la genómica y la biotecnología aplicada, hacemos que la genética médica sea flexible, asequible y accesible para brindar un diagnóstico y medicina de precisión que mejore la vida cotidiana de quienes nos rodean. Todo esto se realiza trabajando hombro a hombro con cada uno de nuestros clientes, impulsados por relaciones significativas, pasión y propósito.

 

Nuestro equipo de expertos médicos ha desarrollado pruebas genéticas confiables, integrales y accionables, usándo la secuenciación de próxima generación del genoma y de células individuales con más de 18000 genes.

 

Actualmente, estamos desarrollando medicinas de próxima generación, para personas que sufren de cáncer, enfermedades crónicas y raras a nivel mundial. Cambiamos la expresión genética editándo ciertas secuencias del ADN aplicándo tecnologías CRISPR-Cas.

La capacidad de secuenciación más avanzada del mundo. 

Diploide es un proveedor líder de servicios y soluciones genómicas con NGS de última generación con la más amplia experiencia en bioinformática, y la capacidad de secuenciación más avanzada en el mundo.

Ofrecemos una amplia gama de servicios de secuenciación de próxima generacióncion con el portafolio de páneles para pruebas genéticas más grande del mundo, potenciados con la capacidad de desarrollar algoritmos, chips, arreglos específicos y/o especializados para instituciones médicas, instituciones de investigación y otros socios públicos y privados.

CRISPR-Cas

Estamos desarrollando plataformas CRISPR que utilizan la edición de genes; un enfoque revolucionario para el desarrollo de medicamentos. Los avances en esta tecnología han permitido modificar casi cualquier gen en las células humanas, lo que significa que pronto podremos tratar una gama más amplia de enfermedades.

CRISPR (pronunciado "crispier") es un acrónimo para "Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas, regularmente espaciadas" y se refiere a una tecnología de edición de genes recientemente desarrollada, que puede revisar, eliminar y reemplazar el ADN de una manera altamente precisa. CRISPR es una herramienta dinámica y versátil, que nos permite acceder y editar casi cualquier secuencia en el genoma y tiene el potencial de ayudarnos a desarrollar medicamentos para personas con una amplia variedad de enfermedades. Vemos CRISPR como una tecnología de "plataforma" con capacidad para editar al ADN en cualquier célula o tejido.

AI Inteligencia artificial aplicada a las ciencias de la salud

Sintetizamos el conocimiento biomédico y la experiencia en biomarcadores para guiar la planificación estratégica de los mismos. La inteligencia artificial permite a los investigadores establecer un diferenciación o combinación efectiva de biomarcadores, para reclutar a los pacientes adecuados e identificar las mejores oportunidades de diagnóstico y terapéutica complementarias.

Laboratorios certificados CAP/CLIA

La secuenciación del ADN se realiza en laboratorios de EE.UU., Canada Asia y Europa, que están certificados para cumplir con los estándares CAP y CLIA.

Un laboratorio certificado por CAP y CLIA debe cumplir con ciertos estándares de calidad, incluidas las calificaciones para las personas que realizan las pruebas genéticas y otros estándares que garantizan la precisión y fiabilidad de los resultados.

Tecnologías.

Pipeline

Diploide Genetics sigue avanzando en la optimización de la plataforma actual y participa en investigaciones con la academia y profesionales científicos a nivel mundial, para integrar nuevas tecnologías soportadas por inteligencia artificial (AI), que permitirán acelerar la participación de nuevos candidatos en el desarrollo de medicinas y terapéuticas de próxima generación.

NUTRIGENÓMICA
GENÉTICA
MOLECULAR
GENÓMICA DE CÁNCER
SECUENCIACIÓN
NGS
SECUENCIACIÓN
CELULAR
CRISPR-CAS

Pipeline

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Beneficios

Nutrigenómica

Salud Proactiva

Para una salud óptima, el cuerpo necesita el equilibrio adecuado de nutrientes, medio ambiente y estilo de vida para funcionar correctamente. Esto significa que los hábitos incorrectos y la elección de alimentos pueden contribuir a los síntomas, que a menudo son las primeras señales de advertencia de problemas de salud en el desarrollo.

 

Nuestros paneles de nutrigenómica revelan cómo los genes impactan la pérdida de peso y la composición corporal, el metabolismo de los nutrientes, la salud del corazón, el rendimiento, la fertilidad, las intolerancias alimentarias, los hábitos alimenticios, el riesgo de lesiones, la propensión a enfermedades crónicas-degenerativas y la salud de la piel entre muchos otros aspectos genéticos.

 

Diploide Genetics también está comprometido a apoyar la investigación científica para afianzar nuestra comprensión del papel de la nutrición en la salud humana junto a Mayo Clinic, Cleveland Clinic, Andresen Center, University of Toronto, Berkeley University, UCLA and Broad Institute.

Secuenciación de Próxima Generación

Clinica

La secuenciación de próxima generación (NGS), permite una mejor comprensión de las enfermedades genéticas y se ha convertido en un avance tecnológico significativo en la práctica de la medicina diagnóstica y clínica. NGS permite el análisis de múltiples regiones del genoma en una sola reacción y se ha demostrado que es una herramienta rentable y eficiente en la investigación de pacientes con enfermedades genéticas.

Genética Molecular

La tecnología NGS tiene alta velocidad y rendimiento, tanto datos de secuencia cuantitativa como cualitativa, equivalentes a los datos del proyecto del genoma humano, en 10-20 días. Se emplean numerosos métodos diferentes en los que se está aplicando NGS para identificar la variante genética causal en las enfermedades raras. La secuenciación del exoma completo (WES), la secuenciación del genoma completo (WGS), la secuencia del metiloma, la secuencia del transcriptoma y otras formas de secuenciación se utilizan en los métodos NGS.

Hay un número creciente de informes que identifican las variantes causales de las enfermedades. Se han identificado más de 100 genes causantes en diversas enfermedades mendelianas mediante el método de secuenciación del exoma. Además del descubrimiento de genes de enfermedades que son dominantes y recesivas, WES se ha aplicado para determinar mutaciones somáticas en tumores y mutaciones raras con efecto moderado en trastornos comunes, así como diagnósticos clínicos.

Cáncer

Because cancer is a genetic disease caused by hereditary or somatic mutations, new DNA sequencing technologies will have a significant effect on the detection, management and treatment of the disease. NGS is enhancing collaborative efforts worldwide, including the Cancer Genome Atlas (TCGA) project and the International Genome Consortium (ICGC), to catalog the genomic landscape of thousands of cancer genomes in many types of diseases using complete exome sequencing (WES).

 

However, the largest study ever to analyze complete tumor genomes has provided the most complete picture to date of how DNA failures drive tumor cell growth. The researchers say the results, published today in six articles in Nature and 17 in other journals, could pave the way for complete genome sequencing of all patients' tumors. Such sequences could then be used in an effort to bind each patient with a molecular treatment.

 

Previously published studies, such as those of the US-funded Cancer Genome Atlas (TCGA). In the US, they originally analyzed only the "exome", the protein-encoding DNA that constitutes only 1% of the tumor genome because it was cheaper and easier. But this shortcut left aside many changes that could boost cancer growth. With the fall in DNA sequencing costs, the TCGA and the International Genome of Cancer Consortium turned to the entire genome (WGS) about 10 years ago, sequencing the 3 billion base pairs of DNA, including regulatory regions within the non-coding DNA, for many tumor samples. These groups also sought large rearrangements and other structural changes that are not found in the exome.

 

The Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) project, which featured a cast of more than 1300 scientists and doctors around the world, analyzed 2658 complete genomes for 38 types of cancer, from the breast to the liver.

Single Cell Sequencing

Expresión Genética de Células Individuales

Los avances en las próximas décadas transformarán el mundo. Aceleramos este progreso al impulsar la investigación fundamental en las ciencias de la vida, incluidas la oncología, la inmunología y la neurociencia.

Vamos más allá del análisis tradicional de expresión génica para caracterizar las poblaciones celulares, los tipos celulares, los estados celulares y más, célula por célula. Desde la evaluación de la heterogeneidad tumoral y la composición de células madre, hasta la disección de poblaciones neuronales: los avances tecnológicos proporcionados por la solución de expresión génica de células individuales de cromo, junto con herramientas de software llave en mano, permiten la creación de bibliotecas de alta complejidad a partir de células individuales para maximizar el conocimiento de cualquier tipo de muestra .​

Solución de Perfil Inmune de células individuales

Con nuestros flujos de trabajo simplificados, puede pasar de la preparación de la muestra a la biblioteca, la secuenciación inmune y el análisis de software, revelando información sobre la diversidad de células T y B, la recombinación V (D) J y el perfil de células inmunes. Desde la investigación en inmunología e inmuno-oncología hasta la investigación de enfermedades infecciosas y más, estas soluciones acelerarán la comprensión del sistema inmunitario adaptativo.

Ensayo para Transposasa de Cromatina Accesible

La solución ATAC Single Cell también incluye herramientas intuitivas de análisis y visualización de software para un análisis refinado de redes reguladoras de genes en células individuales. La solución ATAC de célula única de cromo se puede utilizar para estudiar la plasticidad del desarrollo, la heterogeneidad celular y más.

CRISPR-Cas

Silenciamiento Genético

La endonucleasa Cas9 se ha convertido en una herramienta popular para la edición dirigida de genes en sistemas eucariotas [1-3]. Con el uso de un ARN CRISPR específico para el objetivo (ARNcr) y un ARNc transactivante (tracrRNA), o un formato fusionado llamado ARN de guía única (ARNg), la endonucleasa Cas9 puede atacar ubicaciones dentro de genomas complejos de mamíferos para obtener un doble descanso varado. Estas rupturas pueden repararse mediante mecanismos de reparación de ADN endógeno a través de un proceso conocido colectivamente como unión final no homóloga (NHEJ). Debido a que el NHEJ es propenso a errores, pueden producirse eliminaciones o inserciones genómicas (indeles) que crean cambios de marco y terminación prematura para silenciar permanentemente los genes diana.

Edición de genes CRISPR-Cas9 sin ADN

¿Qué significa realmente la edición de genes CRISPR-Cas9 "sin ADN"? Significa que su sistema no utiliza componentes CRISPR-Cas9 en forma de vectores de ADN; cada componente es ARN o proteína. Comenzar con el ARNm Cas9 o la proteína Cas9 purificada como fuente de expresión de la nucleasa Cas9 en experimentos de ingeniería del genoma tiene ventajas para algunas aplicaciones. ¿Por qué? El uso de Cas9 basado en ADN o sistemas de expresión de ARN guía conlleva la posibilidad de alteraciones genéticas indeseables debido a la integración de ADN plasmídico en el sitio de corte o integraciones de vectores lentivirales aleatorios. Por esta razón, un sistema de edición de genes sin ADN puede ser una buena opción para crear líneas celulares diseñadas.

Reparación dirigida por homología (HDR)

La ruptura de doble cadena inducida por CRISPR-Cas9 también se puede utilizar como una oportunidad para crear un knockin, en lugar de un knockout del gen objetivo. La inserción precisa de una plantilla de donante puede alterar la región de codificación de un gen para "arreglar" una mutación, introducir una etiqueta de proteína o crear un nuevo sitio de restricción. Hemos demostrado que el ADN monocatenario puede usarse para crear inserciones precisas usando crRNA sintético y tracrRNA con nucleasa Cas9. Alternativamente, la actividad de Cas9 se puede alterar a mella en lugar de realizar un corte bicatenario. La Casase Nickase se puede usar con un par de complejos de ARNcr: tracrRNA o sgRNA dirigidos a dos regiones estrechamente espaciadas en cadenas opuestas, y cuando se usa con un ADN corto de doble cadena, la reparación dirigida por homología puede realizarse.

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