Edge Genomics
Life Science
Research Technologies

Brindamos acceso soluciones confiables, seguras y efectivas mediante el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generación del genoma humano, para habilitar la Medicina de Precisión a profesionales de la salud e individuos, en el diagnóstico y descubrimiento de biomarcadores, para el tratamiento de enfermedades crónicas/raras y cáncer, ofreciendo el más alto nivel de flexibilidad y personalización de acuerdo a sus necesidades.
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Gene & Panels

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Mutaciones

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Genómica

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Hereditario

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Tumor

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Bebés

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Portadores

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Secuenciación

Quienes somos

Al aprovechar el poder de la genómica y la biotecnología aplicada, hacemos que la genética médica sea flexible, asequible y accesible para brindar un diagnóstico y medicina de precisión que mejore la vida cotidiana de quienes nos rodean. Todo esto se realiza trabajando hombro a hombro con cada uno de nuestros clientes, impulsados por relaciones significativas, pasión y propósito.

 

Nuestro equipo de expertos médicos ha desarrollado pruebas genéticas confiables, integrales y accionables, usándo la secuenciación de próxima generación del genoma y de células individuales con más de 18000 genes.

 

Actualmente, estamos desarrollando medicinas de próxima generación, para personas que sufren de cáncer, enfermedades crónicas y raras a nivel mundial. Cambiamos la expresión genética editándo ciertas secuencias del ADN aplicándo tecnologías CRISPR-Cas.

Platafromas de secuenciación de próxima generación más avanzadas en el mundo

Diploide es un proveedor líder de servicios y soluciones genómicas con NGS de última generación con la más amplia experiencia en bioinformática, y la capacidad de secuenciación más avanzada en el mundo.

Ofrecemos una amplia gama de servicios de secuenciación de próxima generacióncion con el portafolio de páneles para pruebas genéticas más grande del mundo, potenciados con la capacidad de desarrollar algoritmos, chips, arreglos específicos y/o especializados para instituciones médicas, instituciones de investigación y otros socios públicos y privados.

CRISPR-Cas

Participamos activamente en el desarrollo  plataformas CRISPR que utilizan la edición de genes; un enfoque revolucionario para el desarrollo de medicamentos. Los avances en esta tecnología han permitido modificar casi cualquier gen en las células humanas, lo que significa que pronto pod deremos tratar una gama más amplia de enfermedades.

CRISPR (pronunciado "crispier") es un acrónimo para "Repeticiones palindrómicas cortas agrupadas, regularmente espaciadas" y se refiere a una tecnología de edición de genes recientemente desarrollada, que puede revisar, eliminar y reemplazar el ADN de una manera altamente precisa. CRISPR es una herramienta dinámica y versátil, que nos permite acceder y editar casi cualquier secuencia en el genoma y tiene el potencial de ayudarnos a desarrollar medicamentos para personas con una amplia variedad de enfermedades. Vemos CRISPR como una tecnología de "plataforma" con capacidad para editar al ADN en cualquier célula o tejido.

Inteligencia artificial aplicada a las ciencias de la salud

Sintetizamos el conocimiento biomédico y la experiencia en biomarcadores para guiar la planificación estratégica de los mismos. La inteligencia artificial permite a los investigadores establecer un diferenciación o combinación efectiva de biomarcadores, para reclutar a los pacientes adecuados e identificar las mejores oportunidades de diagnóstico y terapéutica complementarias incluyendo Radiómica.

Laboratorios certificados CAP y CLIA

La secuenciación del ADN se realiza en laboratorios de EE.UU., Canada Asia y Europa, que están certificados para cumplir con los estándares CAP y CLIA.

Un laboratorio certificado por CAP y CLIA debe cumplir con ciertos estándares de calidad, incluidas las calificaciones para las personas que realizan las pruebas genéticas y otros estándares que garantizan la precisión y fiabilidad de los resultados.

Tecnologías

Canales

Diploide Genetics sigue avanzando en la optimización de la plataforma actual y participa en investigaciones con la academia y profesionales científicos a nivel mundial, para integrar nuevas tecnologías soportadas por inteligencia artificial (AI), que permitirán acelerar la participación de nuevos candidatos en el desarrollo de medicinas y terapias de precisión.

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Las pruebas genéticas pueden ayudar a guiar algunas de las decisiones más importantes en la vida de sus pacientes e individuos. Diploide lo hace fácil.

​Nuestros paneles, fáciles de ordenar, se ajustan a las directrices profesionales, lo que hace que los siguientes pasos sean claros. Además, Diploide ofrece opciones de precios accesibles de pago

 

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PRUEBAS GENÉTICAS
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Nuestro programa de genética molecular integra nuestros páneles de secuenciación genómica dirigida con inteligencia artificial y machine learning para incrementar la exactitud de la bioinfórmatica aplicada. 

 

Este enfoque ateórico aprovecha el aprendizaje automático para navegar por el espacio de búsqueda genómica para permitir descubrimientos más allá de la capacidad de la intuición humana.

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GENÉTICA
MOLECULAR
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Nuestro programa de genómica de cáncer  está soportada por una plataforma de análisis que implementa la curación de datos genómicos y las herramientas de gestión a través de machine learning para acelerar sus proyectos de investigación oncológica, desde el descubrimiento de biomarcadores de cáncer, la identificación de nuevos objetivos y la validación de objetivos, hasta el reposicionamiento de medicamentos y el descubrimiento de indicaciones.

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GENÓMICA DE CÁNCER
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Brindamos servicios de secuenciación en plataformas de secuenciación de última generación (NGS) de última generación, incluidas las plataformas tecnológicas propietarias que ofrecen datos de calidad a precios inigualables para una amplia variedad de servicios de secuenciación y aplicaciones clínicas. Ofrecemos a nuestros clientes y socios un servicio confiable, rentable y experto para todas las necesidades de secuenciación tercerizadas.

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SECUENCIACIÓN
NGS
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La secuenciación de células individuales es una nueva tecnología para amplificar y secuenciar el ADN / ARN a nivel de células individuales.  Los poderosos análisis bioinformáticos nos permiten obtener información sobre la heterogeneidad célula-célula, la diferencia de población celular y la evolución celular. La genómica unicelular ayudará a descubrir relaciones de linaje celular; la transcriptómica de una sola célula suplantará la noción aproximada de tipos de células basadas en marcadores. Mas aquí

SECUENCIACIÓN
CELULAR
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En la terapia génica, el efecto de una mutación se compensa insertando una versión "sana" del gen, y los genes relacionados con la enfermedad permanecen en el genoma.

Diploide Genetics está trabajando con varios asociados a nivel mundial, para desarrollar medicamentos genómicos para una variedad de enfermedades, muchas de las cuales actualmente no tienen medicamentos disponibles.

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CRISPR
CAS

Pipeline

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Impulsores

Secuenciación de Próxima Generación

Clinica

La secuenciación de próxima generación (NGS), permite una mejor comprensión de las enfermedades genéticas y se ha convertido en un avance tecnológico significativo en la práctica de la medicina diagnóstica y clínica. NGS permite el análisis de múltiples regiones del genoma en una sola reacción y se ha demostrado que es una herramienta rentable y eficiente en la investigación de pacientes con enfermedades genéticas.

Genética Molecular

La tecnología NGS tiene alta velocidad y rendimiento, tanto datos de secuencia cuantitativa como cualitativa, equivalentes a los datos del proyecto del genoma humano, en 10-20 días. Se emplean numerosos métodos diferentes en los que se está aplicando NGS para identificar la variante genética causal en las enfermedades raras. La secuenciación del exoma completo (WES), la secuenciación del genoma completo (WGS), la secuencia del metiloma, la secuencia del transcriptoma y otras formas de secuenciación se utilizan en los métodos NGS.

Hay un número creciente de informes que identifican las variantes causales de las enfermedades. Se han identificado más de 100 genes causantes en diversas enfermedades mendelianas mediante el método de secuenciación del exoma. Además del descubrimiento de genes de enfermedades que son dominantes y recesivas, WES se ha aplicado para determinar mutaciones somáticas en tumores y mutaciones raras con efecto moderado en trastornos comunes, así como diagnósticos clínicos.

Cáncer

Dado que el cáncer es una enfermedad genética causada por mutaciones hereditarias o somáticas, las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN tendrán un efecto significativo en la detección, gestión y tratamiento de la enfermedad. La Secuenciación de Próxima Generación (NGS)  está potenciando los esfuerzos de colaboración en todo el mundo, como el proyecto del Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA) y el Consorcio Internacional del Genoma (ICGC), para catalogar el paisaje genómico de miles de genomas del cáncer en muchos tipos de enfermedades mediante la secuenciación del exoma completo (WES).
 
Sin embargo, el mayor estudio realizado hasta ahora para analizar genomas tumorales completos ha proporcionado la imagen más completa hasta la fecha de cómo los fallos del ADN impulsan el crecimiento de las células tumorales. Los investigadores afirman que los resultados, publicados hoy en seis artículos en Nature y 17 en otras revistas, podrían allanar el camino hacia la secuenciación completa del genoma de todos los tumores de los pacientes. Dichas secuencias podrían utilizarse entonces para tratar de vincular a cada paciente con un tratamiento molecular.
 
Los estudios publicados anteriormente, como los del Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), financiado por EE. UU, analizaban originalmente sólo el "exoma", el ADN codificador de proteínas que constituye sólo el 1% del genoma del tumor, porque era más barato y más fácil. Pero este atajo dejaba de lado muchos cambios que podrían impulsar el crecimiento del cáncer. Con la caída de los costes de secuenciación del ADN, el TCGA y el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer se volcaron en el genoma completo (WGS) hace unos 10 años, secuenciando los 3.000 millones de pares de bases de ADN, incluidas las regiones reguladoras dentro del ADN no codificante, de muchas muestras tumorales. Estos grupos también buscaban grandes reordenamientos y otros cambios estructurales que no se encuentran en el exoma.
 
El proyecto Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG), en el que participaron más de 1300 científicos y médicos de todo el mundo, analizó 2658 genomas completos de 38 tipos de cáncer, desde el de mama hasta el de hígado.

Diagnósticos de acompañamiento (CDx)

Los diagnósticos de acompañamiento pueden realizarse en una biopsia de tejido o en una muestra de sangre utilizando diferentes tecnologías genómicas (por ejemplo, secuenciación de próxima generación, qPCR) o basadas en proteínas (por ejemplo, inmunohistoquímica).

 

En el caso de un cáncer, una prueba diagnóstica complementaria puede identificar si el tumor de un paciente presenta una anomalía genómica específica, como una mutación o una expresión alterada de una proteína que sea predictiva de una mayor eficacia del fármaco terapéutico.

 

Tomemos como ejemplo el HER2, una forma muy agresiva de cáncer de mama (12-20% de todos los cánceres de mama): cuando el receptor HER2 es predominante, hace que las células cancerosas proliferen. Una biopsia temprana del tumor mostrará la sobreexpresión de esta proteína. Por tanto, los médicos pueden administrar un tratamiento anti-HER2 para maximizar las posibilidades de curar la enfermedad. Antes de iniciar el tratamiento con este fármaco debe realizarse una prueba complementaria basada en el nivel de expresión de HER2.

 

Las pruebas BRAF se realizan para buscar cambios genéticos en los tumores (alteraciones genómicas) que están presentes en algunos tipos de cáncer, como el melanoma metastásico, el cáncer de pulmón y el cáncer de colon, entre otros. Si es positiva, la presencia de una mutación BRAF puede ayudar a orientar el tratamiento (como los medicamentos que se dirigen a las mutaciones BRAF), estimar el pronóstico, etc. La prueba puede realizarse mediante diferentes técnicas, como la inmunohistoquímica o el perfil genético completo, y puede hacerse en una muestra del tumor o mediante un análisis de sangre (biopsia líquida).

Secuenciación Individual de Células

Expresión Genética de Células Individuales

Los avances en las próximas décadas transformarán el mundo. Aceleramos este progreso al impulsar la investigación fundamental en las ciencias de la vida, incluidas la oncología, la inmunología y la neurociencia.

Vamos más allá del análisis tradicional de expresión génica para caracterizar las poblaciones celulares, los tipos celulares, los estados celulares y más, célula por célula. Desde la evaluación de la heterogeneidad tumoral y la composición de células madre, hasta la disección de poblaciones neuronales: los avances tecnológicos proporcionados por la solución de expresión génica de células individuales de cromo, junto con herramientas de software llave en mano, permiten la creación de bibliotecas de alta complejidad a partir de células individuales para maximizar el conocimiento de cualquier tipo de muestra .​

Solución de Perfil Inmune de células individuales

Con nuestros flujos de trabajo simplificados, puede pasar de la preparación de la muestra a la biblioteca, la secuenciación inmune y el análisis de software, revelando información sobre la diversidad de células T y B, la recombinación V (D) J y el perfil de células inmunes. Desde la investigación en inmunología e inmuno-oncología hasta la investigación de enfermedades infecciosas y más, estas soluciones acelerarán la comprensión del sistema inmunitario adaptativo.

Ensayo para Transposasa de Cromatina Accesible

La solución ATAC Single Cell también incluye herramientas intuitivas de análisis y visualización de software para un análisis refinado de redes reguladoras de genes en células individuales. La solución ATAC de célula única de cromo se puede utilizar para estudiar la plasticidad del desarrollo, la heterogeneidad celular y más.

Investigación para CRISPR-Cas

Silenciamiento Genético

La endonucleasa Cas9 se ha convertido en una herramienta popular para la edición dirigida de genes en sistemas eucariotas [1-3]. Con el uso de un ARN CRISPR específico para el objetivo (ARNcr) y un ARNc transactivante (tracrRNA), o un formato fusionado llamado ARN de guía única (ARNg), la endonucleasa Cas9 puede atacar ubicaciones dentro de genomas complejos de mamíferos para obtener un doble descanso varado. Estas rupturas pueden repararse mediante mecanismos de reparación de ADN endógeno a través de un proceso conocido colectivamente como unión final no homóloga (NHEJ). Debido a que el NHEJ es propenso a errores, pueden producirse eliminaciones o inserciones genómicas (indeles) que crean cambios de marco y terminación prematura para silenciar permanentemente los genes diana.

Edición de genes CRISPR-Cas9 sin ADN

¿Qué significa realmente la edición de genes CRISPR-Cas9 "sin ADN"? Significa que su sistema no utiliza componentes CRISPR-Cas9 en forma de vectores de ADN; cada componente es ARN o proteína. Comenzar con el ARNm Cas9 o la proteína Cas9 purificada como fuente de expresión de la nucleasa Cas9 en experimentos de ingeniería del genoma tiene ventajas para algunas aplicaciones. ¿Por qué? El uso de Cas9 basado en ADN o sistemas de expresión de ARN guía conlleva la posibilidad de alteraciones genéticas indeseables debido a la integración de ADN plasmídico en el sitio de corte o integraciones de vectores lentivirales aleatorios. Por esta razón, un sistema de edición de genes sin ADN puede ser una buena opción para crear líneas celulares diseñadas.

Reparación dirigida por homología (HDR)

La ruptura de doble cadena inducida por CRISPR-Cas9 también se puede utilizar como una oportunidad para crear un knockin, en lugar de un knockout del gen objetivo. La inserción precisa de una plantilla de donante puede alterar la región de codificación de un gen para "arreglar" una mutación, introducir una etiqueta de proteína o crear un nuevo sitio de restricción. Hemos demostrado que el ADN monocatenario puede usarse para crear inserciones precisas usando crRNA sintético y tracrRNA con nucleasa Cas9. Alternativamente, la actividad de Cas9 se puede alterar a mella en lugar de realizar un corte bicatenario. La Casase Nickase se puede usar con un par de complejos de ARNcr: tracrRNA o sgRNA dirigidos a dos regiones estrechamente espaciadas en cadenas opuestas, y cuando se usa con un ADN corto de doble cadena, la reparación dirigida por homología puede realizarse.

Nutrigenómica y Epigenética

Salud Proactiva

Para una salud óptima, el cuerpo necesita el equilibrio adecuado de nutrientes, medio ambiente y estilo de vida para funcionar correctamente. Esto significa que los hábitos incorrectos y la elección de alimentos pueden contribuir a los síntomas, que a menudo son las primeras señales de advertencia de problemas de salud en el desarrollo.

 

Nuestros paneles de nutrigenómica revelan cómo los genes impactan la pérdida de peso y la composición corporal, el metabolismo de los nutrientes, la salud del corazón, el rendimiento, la fertilidad, las intolerancias alimentarias, los hábitos alimenticios, el riesgo de lesiones, la propensión a enfermedades crónicas-degenerativas y la salud de la piel entre muchos otros aspectos genéticos.

 

Diploide Genetics también está comprometido a apoyar la investigación científica para afianzar nuestra comprensión del papel de la nutrición en la salud humana junto a Mayo Clinic, Cleveland Clinic, Andresen Center, University of Toronto, Berkeley University, UCLA and Broad Institute.