La secuenciación completa del genoma humano detecta la secuencia completa del genoma al mismo tiempo y proporciona la colección más completa de la variación genética de un individuo basada en el genoma de referencia humano.
 
La secuenciación del genoma completo se puede aplicar a la genética humana y a los estudios de evolución para detectar variaciones genéticas de todo el genoma, genes patógenos y de susceptibilidad, y para permitir la diversidad genética y el análisis de la evolución. También se puede aplicar a la investigación traslacional para proporcionar información sobre el cáncer y las mutaciones asociadas a enfermedades y es uno de los enfoques más importantes de la medicina de precisión.