NEUROLOGY

Tres de los trastornos neurológicos más importantes diagnosticados con la ayuda de las pruebas genéticas son la distonía, la paraplejia espástica y la enfermedad de Parkinson, pero hay muchos más.

Si bien la edad de inicio puede variar mucho, estas enfermedades son a menudo crónicas, debilitantes y progresivas. Por lo tanto, un diagnóstico temprano junto con una interpretación clínica integral es fundamental para elegir un plan de tratamiento adecuado.

La epilepsia es un trastorno neurológico común caracterizado por una predisposición continua a generar ataques epilépticos. Las convulsiones son episodios de actividad neuronal excesiva y anormal en el cerebro. Aproximadamente 50 millones de personas viven actualmente con epilepsia en todo el mundo. La proporción estimada de la población general con epilepsia activa (es decir, convulsiones continuas o con la necesidad de tratamiento) en un momento dado está entre 4 y 10 por 1000 personas5. La epilepsia puede ocurrir sola o como parte de un síndrome. Algunas formas de epilepsia son causadas por una sola mutación genética y otras se deben principalmente a la interacción de múltiples genes y, a veces, del medio ambiente. El número total y los diferentes tipos de genes que se sabe que están involucrados en la epilepsia siguen creciendo, pero muchos están bien caracterizados6.

El retraso mental (MR), más conocido como discapacidad intelectual (ID), es una discapacidad de por vida que se presenta principalmente en la infancia o la primera infancia. Se caracteriza por una inteligencia o habilidad mental por debajo de la media. MR / ID puede clasificarse como leve (IQ 50 a 70), moderada (IQ 35 a 49), severa (IQ 20 a 34), o profunda (IQ menor que 20) 7.

La RM / identificación ocurre en ~ 0.5% de los recién nacidos y generalmente está vinculada a una causa genética. Para las pruebas genéticas, la detección de todo el genoma para todos los tipos de variaciones genéticas de MR / ID es altamente recomendada debido a la amplia heterogeneidad genética que existe entre MR / ID7,8.

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  • Three of the most important neurological disorders diagnosed with the help of genetic tests are dystonia, spastic paraplegia and Parkinson's disease, but there are many more.

    Although the age of onset can vary greatly, these diseases are often chronic, debilitating and progressive. Therefore, an early diagnosis along with a comprehensive clinical interpretation is essential to choose an appropriate treatment plan.

    Epilepsy is a common neurological disorder characterized by a continuous predisposition to generate epileptic seizures. Seizures are episodes of excessive and abnormal neuronal activity in the brain. Approximately 50 million people currently live with epilepsy worldwide. The estimated proportion of the general population with active epilepsy (ie, continuous seizures or with the need for treatment) at a given time is between 4 and 10 per 1,000 people5. Epilepsy can occur alone or as part of a syndrome. Some forms of epilepsy are caused by a single genetic mutation and others are due mainly to the interaction of multiple genes and, sometimes, the environment. The total number and different types of genes known to be involved in epilepsy continue to grow, but many are well characterized6.

    Mental retardation (MR), better known as intellectual disability (ID), is a lifelong disability that occurs mainly in childhood or early childhood. It is characterized by an intelligence or mental ability below average. MR / ID can be classified as mild (IQ 50 to 70), moderate (IQ 35 to 49), severe (IQ 20 to 34), or deep (IQ less than 20) 7.

    MRI / identification occurs in ~ 0.5% of newborns and is usually linked to a genetic cause. For genetic testing, genome-wide detection for all types of genetic variations of MR / ID is highly recommended due to the wide genetic heterogeneity that exists between MR / ID7,8.

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