¿Qué es ésta prueba genética?

Es una prueba simple que brinda información temprana sobre la salud de un bebé. Esta prueba solo incluye afecciones que pueden tratarse con medicamentos, modificación de la dieta u otras terapias, por lo que se pueden tomar medidas proactivas con un pediatra para cuidar la salud del niño. 

Para quién está recomendada?

Indicado para la detección de alteraciones constitucionales como por ejemplo:

Deficiencia de G6PD

Para algunas afecciones, como la deficiencia de G6PD, los cambios simples en la dieta pueden ayudar a prevenir problemas de salud graves.

La deficiencia de G6PD es una afección hereditaria común que puede causar anemia leve a severa cuando un niño está expuesto a habas, colorantes artificiales azules o alimentos con sulfitos (un conservante común). El conocimiento temprano de la deficiencia de G6PD y evitar posibles desencadenantes pueden ayudar a un niño con esta afección a llevar una vida normal y saludable.

Epilepsia atípica

La suplementación con vitaminas puede ayudar a tratar afecciones, como la epilepsia dependiente de piridoxina.

Esta forma rara de epilepsia puede ser difícil de diagnosticar y no responde a los medicamentos anticonvulsivos típicos. En cambio, las convulsiones y otros síntomas neurológicos graves de la epilepsia dependiente de piridoxina generalmente se tratan con suplementos de vitamina B6. La detección temprana y el diagnóstico de esta afección pueden ayudar al médico de un niño a seleccionar el tratamiento más efectivo rápidamente.

Esta forma rara de epilepsia puede ser difícil de diagnosticar y no responde a los medicamentos anticonvulsivos típicos. En cambio, las convulsiones y otros síntomas neurológicos graves de la epilepsia dependiente de piridoxina generalmente se tratan con suplementos de vitamina B6. La detección temprana y el diagnóstico de esta afección pueden ayudar al médico de un niño a seleccionar el tratamiento más efectivo rápidamente.

Existen múltiples terapias para muchas de las afecciones detectadas por esta prueba, incluidas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Este tamizaje genético detecta varios tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno, una condición en la que el cuerpo no puede descomponer un azúcar complejo llamado glucógeno. Si no se detectan, estas condiciones pueden causar problemas musculares y hepáticos. Sin embargo, se ha demostrado que el diagnóstico temprano y el tratamiento con medicamentos, cambios en la dieta y otras terapias ayudan a controlar los síntomas.

Cánceres infantiles

Un Tamizaje Neonatal genético también puede determinar la susceptibilidad a ciertos cánceres infantiles, como el retinoblastoma y el tumor de Wilms. La detección temprana permite la detección proactiva de cualquier signo de cáncer y el tratamiento con cirugía, quimioterapia u otras terapias si es necesario.

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