TUMOR MUTATION BURDEN

La carga de mutación tumoral (TMB) representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma tumoral calculado a través de la secuenciación genómica de muestras de tejido tumoral. Se ha encontrado que el valor de TMB se correlaciona con la eficacia de las inmunoterapias anti-PD-L1 / PD-1 en algunos tipos de tumores.

Análisis de la carga de mutación tumoral (TMB)

La carga de mutación tumoral (TMB) representa el número total de mutaciones por área de codificación de un genoma tumoral calculado a través de la secuenciación genómica de muestras de tejido tumoral. Se ha encontrado que el valor de TMB se correlaciona con la eficacia de las inmunoterapias anti-PD-L1 / PD-1 en algunos tipos de tumores.

Algoritmo TMB

  • El TMB se calcula basándose en las regiones de la secuencia de ADN codificante (CDS) incluidas en el panel NovoPM (aproximadamente 1.5Mb).

  • En las mutaciones somáticas son identificadas por VarScan2.

  • En as siguientes mutaciones están excluidas del cálculo de TMB:

  • Mutaciones de la línea germinal

  • Mutaciones de baja frecuencia (umbral = 2%)

  • Mutaciones de controladores conocidos (EGFR, MET, BRAF, PIK3CA, NF1, KRAS y familia NOTCH)

  • Mutaciones sinónimas

  • Repetir regiones

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